Miller-Diker Sindromu
Miller-Diker Sindromu — anadangəlmə qüsurlarla xarakterizə olunan sindromdur. Doğuş qüsurları körpədə doğulanda tapılan fiziki qüsurlardır və beyin, ürək, ağciyər, qaraciyər, sümük və ya bağırsaq daxil olmaqla bədənin bir çox fərqli hissəsini təsir edə bilər. MDS bitişik gen sindromudur, bir-birinə bitişik çoxsaylı gen lokuslarının silinməsi nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. Xəstəlik 17p xromosomun kiçik qolunun bir hissəsinin (LIS1 və 14-3-3 epsilon genlərini əhatə edən) silinməsi səbəbindən meydana gəlir və bu da qismən monosomiya ilə nəticələnir. Balanssız translokasiyalar ola bilər (məsələn, 17q: 17p və ya 12q: 17p) və ya halqanın 17 olması.
Bu sindromu, əlaqəsi olmayan nadir bir genetik xəstəlik olan Miller sindromu və ya Guillain-Barré sindromunun bir forması olan Miller-Fisher sindromu ilə qarışdırmaq olmaz.
== Səbəbi ==
MDS, sindromun xarakterik xüsusiyyəti olan lissensefalidən məsul olan 17-ci xromosomda geninin itkisi ilə əlaqəli sindromdur. 17-ci xromosom bölgəsində başqa bir gen olan YWHAE-nin itirilməsi Miller-Diker sindromlu xəstələrdə lissensefalinin şiddətini artırır. Uzaq bölgədəki əlavə genlərin Miler-Diker sindromunun müxtəlif xüsusiyyətlərinə töhfə vermə ehtimalı böyükdür.
Reproduktiv hüceyrələrin əmələ gəlməsi zamanı və ya fetusun inkişafının əvvəllərində və ya xromosom translokasiya adlanan ailənin xromosomal yenidən təşkili nəticəsində təsadüfi bir hadisə ola bilər.
