Marfan sindromu
Marfan sindromu birləşdirici toxumanın autosom – dominant tip genetik xəstəliyidir. Bu xəstəlik zamanı orqanizmdə birləşdirici toxuma zədələnmiş olur. Birləşdirici toxuma bir çox orqan və sistemlərdə mövcuddur ki, bu da xəstədə müxtəlif pozulmalara səbəb olur — iri damarlar, ürək qapaqları, gözlər, skelet, əzələlər zədələnir.
== Simptomlar ==
hündür boy (2 m yaxın və bundan hündür)
qısa bədən, çox uzun nazik qollar və ayaqlar
uzun barmaqlar
oynaqların həddindən artıq hərəkətliliyi
əzələ zəifliyi
bud-çanaq oynağının quruluşunun anomaliyaları
kifoz, skolioz
döş qəfəsinin deformasiyası
yastıpəncəlik
kiçik aşağı çənə, dişlərin anomaliyaları
qasıq yırtıqları, bağların tez-tez yırtılması
aorta patologiyaları, ürək qüsurları, arteriyaların daralması. Bunların nəticəsində xəstədə aritmiya, ürək çatışmazlığı inkişaf edə bilər.
görmənin pozulması, çəpgözlük, göz büllurunun burulması, göz damarlarının patologiyaları. Bütün bunlar xəstələrdə korluğun inkişafına səbəb ola bilər.
== Müalicəsi ==
Marfan sindromu tam müalicə olunmur — mutasiyaya uğramış geni dəyişmək mümkün deyil. Lakin müəyyən müalicə tədbirlərin köməyi ilə xəstəliyin simptomlarını azaltmaq, xəstənin həyatını uzatmaq mümkündür. Xəstə daim həkimlərin nəzarəti altında olmalı, lazım olan müalicə almalıdır.